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第5节 短颈综合征（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第5节

短颈综合征

短颈综合征（Klippel-Feilsyndrome）又称颈椎先天性融合。

本畸形少见，系颈椎两节以上的先天性融合。

临床表现为颈短、颈部活动受限和后发际低。

此三联征有时还并发先天性生殖、泌尿、心、肺和神经系统发育异常。

（一）病因

本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。

近年发现颈椎畸形常与

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基因异常有关。

有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

（二）临床表现和并发畸形

颈椎2～3节融合多为偶然发现的。

波及颈椎多节段的，表现为短颈，颈胸靠近，后发际低，颈椎活动明显受限。

颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。

颈部两侧可有皮蹼，上自乳突、下至肩峰。

皮蹼使颈部外观增宽。

皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。

一些患儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。

斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。

约有60%的短颈畸形患儿并发先天性脊柱侧弯。

还可并发其他肌肉骨骼畸形，如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良、赘生指、腭裂、胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩、马蹄内翻足和枢椎发育不全等。

常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。

静脉肾盂造影对短颈畸形患者十分重要，本病首例报道即死于肾脏疾病和尿毒症而不是神经并发症。